Dünyanın En Genç Alzheimer Hastası
- busensumer0
- 21 Kas 2023
- 3 dakikada okunur
Çinli bir genç, Alzheimer teşhisi konulan dünyanın muhtemelen en genç hastası oldu.
19 yaşındaki genç, iki yıldır hafıza kaybı, konsantre olma güçlüğü, gecikmiş tepkiler ve okuma zorlukları gibi belirtiler yaşıyordu.
Başkent Tıp Üniversitesi doktorları genci ziyaret ettiğinde, bir önceki gün akşam yemeğini bile hatırlayamıyordu ve lise son sınıftan ayrılmak zorunda kaldı. Doktorlar, bilişsel işlevlerde rol oynayan beyindeki hipotalamusun küçüldüğünü tespit etmek için çeşitli testler ve taramalarda bulundu. Tarama sonuçlarında, temporal lobda hasar ve Alzheimer hastalığının belirtilerinden biri olan “tau” adlı proteinin yüksek seviyeleri bulgulandı. Doktorlar, genellikle çok genç Alzheimer hastalarında bulunan aile öyküsü veya genetik mutasyonun bu vakada bulunmamasına şaşırdıklarını belirttiler.
Presenilin 1, Presenilin 2 ve Amyloid prekürsör protein (APP) olmak üzere birden fazla genetik mutasyon erken başlangıçlı Alzheimer teşhisini belirleyebilir. Bu mutasyonlar, Alzheimer hastalığının karakteristik özelliği olan amiloid plakların öncüsü olan toksik bir protein parçası olan amiloid-beta peptidinin aşırı üretimine neden olur. 'Bu durum, tanısal kriterlere uyan tanınmış genetik mutasyonları olmayan olası [Alzheimer hastalığı] için rapor edilen en genç vaka.' Olarak ifade edildi. Alzheimer genellikle 65 yaş ve üzerindeki insanları etkiler. 65 yaşından önce teşhis edilen vakalar, tüm Alzheimer vakalarının yaklaşık beş ila on yüzdesini oluşturur. Daha önce, Alzheimer teşhisi konulan en genç kişi 21 yaşındaydı ve genetik bir mutasyona sahipti. Başka olağandışı erken başlangıçlı teşhisler de oldu. Örneğin, Worcestershire, İngiltere doğumlu Jordan Adams, 24 yaşında teşhis kondu. İngiltere'den Daniel Bradbury, 30 yaşında teşhis konuldu ve daha sonrasında hayatını kaybetti. Ve son olarak Avustralyalı Rebecca Doig, 31 yaşında teşhis aldı ve o da hayatını kaybetti.
Pekin ekibinin bulguları, belirtiler ortaya çıkmadan yıllar önce hastalığın belirgin işaretlerini tespit edebilen daha hızlı tanı yöntemleri üzerine yapılan bilişsel araştırmaları desteklemektedir. Araştırmacılarının bulguları, Alzheimer'ın geleneksel olarak yaşlıların hastalığı olarak anlaşılmasına şüphe ile yaklaşmaktadır. Çalışma, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına dikkat etmeyi önerdi ve Alzheimer hastalığı olan genç insanların sırlarını keşfetmek, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri haline gelebileceğini göstermektedir.
Beyin biyopsisi risk taşıdığından, araştırmacılar, hastanın deneyimlediği hastalığın biyobelirteçlerini belirlemek için bir dizi tanı testi yaptı. Hasta, kısa veya uzun bir gecikme sonrasında bir dizi kelimeyi dinleyip tekrar etmek zorunda olduğu biliş testlerden geçti. Sonuç olarak, hafızasının önemli ölçüde ‘bozulduğu’ sonucuna vardılar. Daha ileri beyin görüntüleme çalışmaları, hafıza performansından sorumlu olan hipokampusun atrofiye uğradığını gösterdi. Hipokampal atrofi, genellikle Alzheimer hastalığı tarafından nöronların içinde biriken tau proteininin ve beyinde plak birikiminin sonucu olarak kabul edilir. Ayrıca, hastanın beyin omurilik sıvısında (BOS) yapılan testlerde, Alzheimer demansının iyi bilinen bir biyobelirteci olan p-tau181 proteininin anormal derecede yüksek bir konsantrasyonunu buldular. Demans geliştirmeye genetik olarak yatkın olma olasılığını elemek için bilim insanları, bir kişinin tam DNA yapısını ortaya çıkaran bir laboratuvar prosedürü olan tam genom dizme gerçekleştirdi. Araştırmacılar, hastanın BOS'unda plaklara dair kanıtlar bulsalar da beyindeki karakteristik amiloidakları ve yüksek tau seviyesi tespit etmediler. Bu biyobelirteçlere sahip olmasa bile, araştırmacılar yüksek tau seviyelerinin beyinde tau düğümlerinin oluşumunun bir öncüsü olabileceği düşüncesiyle Alzheimer teşhisi koydu. Alzheimer, demansın en yaygın formudur ve altı yedi milyon Amerikalıyı etkilemektedir. Durum kroniktir ve zamanla kötüleşir, genellikle ilk teşhisten üç ila 11 yıl sonra insanları öldürür. Ancak Alzheimer yıllarca belirti göstermeden önce bir süre preklinik Alzheimer hastalığı olarak adlandırılan bir aşamada gizli kalabilir. Bu aşamada belirtiler hiç kimse tarafından görülmez ve süreç onlarca yıl sürebilir. Nörobilimciler, nörodejenerasyonu ölçmek için beyne özgü sinir hücresi hasarını tespit edebilen, daha erken teşhis imkanı sunan, daha uygun maliyetli bir kan testi gibi Alzheimer'ı daha erken tespit edebilen bir Alzheimer tanı aracı geliştirmek için yıllardır çalışmaktalar. Erken teşhis, daha erken tedavi imkanı sağlayarak hastanın daha uzun süre hayatta kalma şansını artırır.
Bu vaka çalışması, Alzheimer Hastalığı Dergisi'nde 31 Ocak tarihinde yayınlandı.
Kaynak:
Comments